Protein sequence | ID you entered: ENSP00000215591 Ensembl protein: ENSP00000215591 Protein sequence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: POLRMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: polymerase (RNA) mitochondrial (DNA directed) [Source:HGNC Symbol;Acc:9200] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.278331, hypergeometric test ) 6  | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : ( pvalue=0.286972, hypergeometric test ) 2  | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs34678 | E826Q | 2 | Ovarian Cancer | 20826764   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs12610885 | P38S | Cluster,Frequency,1000Genome,HapMap |
| 2 | rs150947088 | Q47H | Cluster,Frequency |
| 3 | rs139758373 | V60M | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 4 | rs140649984 | V78M | Frequency |
| 5 | rs189184481 | S96N | 1000Genome |
| 6 | rs77466198 | M109I | 1000Genome |
| 7 | rs113148837 | R131Q | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 8 | rs150838232 | F148L | Frequency |
| 9 | rs149933500 | R159C | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 10 | rs146345748 | C174F | 1000Genome |
| 11 | rs182390676 | P210L | 1000Genome |
| 12 | rs145312875 | R253W | Cluster,1000Genome |
| 13 | rs140683573 | R256Q | Frequency |
| 14 | rs115263594 | I316V | Frequency |
| 15 | rs138732981 | Q322L | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 16 | rs143022703 | M323I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 17 | rs41553913 | F400L | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 18 | rs144770419 | A409V | Frequency |
| 19 | rs142443929 | V417M | Frequency |
| 20 | rs148655029 | A444V | Frequency |
| 21 | rs144179084 | R447Q | Frequency |
| 22 | rs146178977 | R481P | Frequency |
| 23 | rs141490879 | M482V | Frequency |
| 24 | rs115950441 | E545K | 1000Genome |
| 25 | rs2238549 | E555A | HapMap,1000Genome,Cluster,Frequency |
| 26 | rs41545023 | P566S | Cluster |
| 27 | rs61745193 | R598H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 28 | rs150982430 | T656K | Frequency |
| 29 | rs10421235 | V713L | Cluster,1000Genome |
| 30 | rs61743194 | R759H | Frequency |
| 31 | rs139383492 | D870N | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 32 | rs143734190 | A912V | Frequency |
| 33 | rs151235528 | E947K | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 34 | rs147740567 | R1173C | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 35 | rs142850300 | S1193F | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 36 | rs138715064 | I1198L | Frequency |
| 37 | rs151287767 | L1199S | Frequency |
| NO. | dbDEPC_ID | change | ratio | cancer name | design | sample_control | sample_case | sample | pubmed |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | EXP00284 | ![]() | Testicular Cancer | Normal vs. Cancer | Human embryonic stem cells (hESC) line HUES-7 | Human embryonal carcinoma cells (hECCs) line NT2/D1 | cell line | 18489135   |
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©2015 Menghuan Zhang, Jing Li