Protein sequence | ID you entered: ENSP00000245908 Ensembl protein: ENSP00000245908 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: SH2D3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: SH2 domain containing 3A [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:16885] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.104267, hypergeometric test ) 7  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs52799 | S225F | -2 | Skin Cancer | 21984974   | COSMIC | |||
| 2 | cs1801 | E265G | -2 | Breast Cancer | 18428421  16959974   | HPI, COSMIC, Sjoblom2006 | |||
| 3 | cs88588 | R436* | -4 | PF00617 | Skin Cancer | 21984974   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs7258236 | N32D | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 2 | rs7254471 | A39T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 3 | rs185333277 | R68H | 1000Genome |
| 4 | rs76024146 | Y95C | Cluster,1000Genome |
| 5 | rs149620409 | R121* | Cluster,1000Genome |
| 6 | rs150449347 | I136T | Frequency |
| 7 | rs142658713 | R142T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 8 | rs147966200 | M155T | Frequency |
| 9 | rs148876828 | R157W | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 10 | rs62125124 | R157Q | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 11 | rs76568513 | S173T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 12 | rs199768523 | R177Q | Cluster |
| 13 | rs145013085 | D196N | Cluster,Frequency |
| 14 | rs144111577 | D196G | Cluster,1000Genome |
| 15 | rs139285655 | R199G | Frequency |
| 16 | rs148100115 | S201F | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 17 | rs187868330 | D202N | 1000Genome |
| 18 | rs141846132 | L205F | Frequency |
| 19 | rs76213282 | A209T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 20 | rs139813452 | R215Q | Frequency |
| 21 | rs12608960 | D223G | Cluster,Frequency,1000Genome,HapMap |
| 22 | rs143491346 | P229L | Frequency |
| 23 | rs10404295 | V235M | Cluster,Frequency |
| 24 | rs142596297 | Q248* | Cluster |
| 25 | rs191413930 | E266K | 1000Genome |
| 26 | rs140434613 | R295Q | Cluster |
| 27 | rs151282649 | S316N | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 28 | rs180742911 | V396I | 1000Genome |
| 29 | rs146711285 | R427G | Frequency |
| 30 | rs143503063 | P452S | Frequency |
| 31 | rs184596900 | H502Y | 1000Genome |
| 32 | rs61729851 | A555V | 1000Genome |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li