Protein sequence | ID you entered: ENSP00000246117 Ensembl protein: ENSP00000246117 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: NCLN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: nicalin [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:26923] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.289088, hypergeometric test ) 3  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs49021 | Q121K | 1 | Skin Cancer | 21984974   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs117922207 | V141I | 1000Genome |
| 2 | rs75377748 | K157Q | Cluster,1000Genome |
| 3 | rs11671067 | E214D | Cluster,Frequency,1000Genome,HapMap |
| 4 | rs201906521 | R316Q | Cluster |
| 5 | rs149150446 | G394S | Cluster |
| 6 | rs182602270 | S477G | 1000Genome |
| 7 | rs201065233 | D489E | Cluster,1000Genome |
| 8 | rs200188235 | V490M | 1000Genome |
| 9 | rs138437194 | H494R | Frequency |
| 10 | rs2288949 | K551R | Cluster,Frequency,1000Genome,HapMap |
| 11 | rs144584009 | V558L | Frequency |
No entry in dbDEPC was found |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li