Protein sequence | ID you entered: ENSP00000250974 Ensembl protein: ENSP00000250974 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: ABHD17A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: abhydrolase domain containing 17A [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:28756] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs27796 | Y198S | -2 | Ovarian Cancer | 21720365   | COSMIC | rs7248295 |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs201595201 | V38G | Cluster,Frequency |
| 2 | rs200761633 | A50T | Cluster,Frequency |
| 3 | rs199712154 | L53S | Cluster,Frequency |
| 4 | rs201914248 | W66R | Frequency |
| 5 | rs150404538 | R95H | Frequency |
| 6 | rs17849277 | R98H | Cluster,Frequency |
| 7 | rs146504373 | V99I | Frequency |
| 8 | rs73519183 | D131N | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 9 | rs4807160 | K144E | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 10 | rs116454773 | L159R | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 11 | rs7260332 | S195T | Cluster |
| 12 | rs7248295 | Y198S | Cluster |
| 13 | rs199570784 | S205A | Frequency |
| 14 | rs143288952 | A219T | Cluster |
| 15 | rs7249021 | A220T | Cluster |
| 16 | rs9437935 | V248M | Cluster,HapMap |
| 17 | rs80158021 | R270P | Cluster |
| 18 | rs56142433 | I294V | Cluster |
| 19 | rs185577928 | R320H | 1000Genome |
No entry in dbDEPC was found |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li