Protein sequence | ID you entered: ENSP00000296955 Ensembl protein: ENSP00000296955 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: DCBLD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: discoidin, CUB and LCCL domain containing 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:21479] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr6 q22.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.524242, hypergeometric test ) 2  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs58794 | G140R | -2 | PF00431 | Breast Cancer | 21930502  21930507   | BIOMART | ||
| 2 | cs57176 | T157K | -1 | PF03815 | Head and Neck Cancer | 21798893   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs117193276 | T71A | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 2 | rs142641047 | V130I | Cluster,1000Genome |
| 3 | rs147487282 | P153S | Frequency |
| 4 | rs184790040 | R161* | 1000Genome |
| 5 | rs139193542 | R222H | Frequency |
| 6 | rs192563915 | R222C | 1000Genome |
| 7 | rs140824778 | G265R | Frequency |
| 8 | rs144641172 | G302D | Cluster |
| 9 | rs77431098 | S305R | Cluster |
| 10 | rs201543589 | E315G | Cluster |
| 11 | rs74499389 | K356R | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 12 | rs202127456 | V379L | Cluster |
| 13 | rs138996885 | I387V | Frequency |
| 14 | rs182227121 | V388M | 1000Genome |
| 15 | rs138390701 | R424H | Cluster,1000Genome |
| 16 | rs13204101 | T440P | HapMap |
| 17 | rs146613111 | S447W | 1000Genome |
| 18 | rs76270522 | E449K | Cluster |
| 19 | rs58391332 | K485Q | Cluster |
| 20 | rs116943808 | M526L | Frequency,1000Genome |
No entry in dbDEPC was found |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li