Protein sequence | ID you entered: ENSP00000300954 Ensembl protein: ENSP00000300954 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: PCSK4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: proprotein convertase subtilisin/kexin type 4 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:8746] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs22198 | V111G | -3 | Ovarian Cancer | 21720365   | COSMIC | |||
| 2 | cs26325 | S540C | -1 | PF01483 | Head and Neck Cancer | 21798893   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs73516829 | P21S | Cluster,1000Genome |
| 2 | rs139319644 | Q81E | Frequency |
| 3 | rs12972390 | R90H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 4 | rs143050585 | V116M | Frequency |
| 5 | rs149457286 | T119M | Frequency |
| 6 | rs200424032 | N130K | Cluster |
| 7 | rs200520395 | E132K | Cluster |
| 8 | rs200944148 | Q141* | Cluster |
| 9 | rs183537877 | I161V | 1000Genome |
| 10 | rs186224387 | A221T | 1000Genome |
| 11 | rs143716976 | A224T | Frequency |
| 12 | rs374835547 | G234S | Cluster |
| 13 | rs139666108 | S246N | Frequency |
| 14 | rs116422632 | E262K | Frequency |
| 15 | rs141648948 | D264N | Frequency |
| 16 | rs137925566 | R266H | Frequency |
| 17 | rs36123574 | T267M | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 18 | rs143366021 | E277K | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 19 | rs149185728 | R280W | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 20 | rs138345395 | T292M | Cluster |
| 21 | rs374332963 | V322M | Cluster |
| 22 | rs184261134 | R330H | 1000Genome |
| 23 | rs138039746 | R330C | 1000Genome |
| 24 | rs150360487 | C338Y | 1000Genome |
| 25 | rs142695530 | G364R | Frequency |
| 26 | rs11878809 | A456V | Cluster,Frequency,1000Genome,HapMap |
| 27 | rs202047165 | V476I | Cluster,1000Genome |
| 28 | rs202047165 | V476L | Cluster,1000Genome |
| 29 | rs141663994 | L510V | Frequency |
| 30 | rs143738061 | F563L | Frequency |
| 31 | rs113642524 | P586L | Cluster,Frequency |
| 32 | rs61733913 | T592I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 33 | rs116368142 | T641A | Frequency,1000Genome |
| 34 | rs78359732 | C649F | Frequency,1000Genome |
| 35 | rs76450268 | H703Y | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 36 | rs150434057 | S708W | Frequency |
| 37 | rs114544630 | P747A | Cluster,Frequency,1000Genome |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li