Protein sequence | ID you entered: ENSP00000301452 Ensembl protein: ENSP00000301452 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: ACER1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: alkaline ceramidase 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:18356] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs86289 | R55C | -3 | PF05875 | Pancreatic Cancer | 21930502  21930507   | BIOMART |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs138171486 | N18T | Frequency |
| 2 | rs149195870 | S22L | 1000Genome |
| 3 | rs202229449 | L47V | Cluster |
| 4 | rs72981971 | M74V | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 5 | rs190388447 | I92T | 1000Genome |
| 6 | rs187325437 | V157M | 1000Genome |
| 7 | rs147699720 | V177M | Cluster,1000Genome |
| 8 | rs147053887 | V182I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 9 | rs151165925 | R191P | Cluster,1000Genome |
| 10 | rs151165925 | R191H | Cluster,1000Genome |
| 11 | rs76925618 | M221I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 12 | rs80167519 | R245W | Cluster,1000Genome |
No entry in dbDEPC was found |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li