Protein sequence | ID you entered: ENSP00000306335 Ensembl protein: ENSP00000306335 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: RFX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: regulatory factor X, 2 (influences HLA class II expression) [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:9983] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.379258, hypergeometric test ) 4  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs3458 | A37G | 0 | PF04589 | Breast Cancer | 16959974   | HPI, COSMIC, Sjoblom2006 | ||
| 2 | cs3457 | E110K | 1 | PF04589 | Breast Cancer | 16959974   | HPI, COSMIC, Sjoblom2006 | ||
| 3 | cs12795 | T189S | 1 | Head and Neck Cancer | 21798893   | COSMIC | |||
| 4 | cs41677 | V549L | 1 | Ovarian Cancer | 21720365   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs142338131 | E5K | Frequency |
| 2 | rs201485682 | R17H | Cluster |
| 3 | rs2288846 | A86T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 4 | rs150537865 | T118I | Frequency |
| 5 | rs190511322 | G140E | 1000Genome |
| 6 | rs144698636 | A148T | 1000Genome |
| 7 | rs143838272 | G156V | Frequency |
| 8 | rs77515817 | H166P | Cluster |
| 9 | rs199570398 | I188V | Cluster |
| 10 | rs78767825 | R271H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 11 | rs144879552 | G318S | Frequency |
| 12 | rs34026770 | V329M | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 13 | rs79564339 | F355V | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 14 | rs189822363 | I392M | 1000Genome |
| 15 | rs138852957 | V424I | Cluster |
| 16 | rs148402356 | T531M | Frequency |
| 17 | rs35216341 | E696K | Cluster,Frequency |
| 18 | rs141415407 | R702L | Frequency |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li