Protein sequence | ID you entered: ENSP00000316772 Ensembl protein: ENSP00000316772 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: HMHA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: histocompatibility (minor) HA-1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:17102] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs86780 | M367I | 1 | Lung Cancer | 20016488   | COSMIC | |||
| 2 | cs85806 | C528S | -1 | Ovarian Cancer | 21720365   | COSMIC | |||
| 3 | cs69915 | G1120S | 0 | Breast Cancer | 21930502  21930507   | BIOMART |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs201802065 | R89W | Cluster |
| 2 | rs1801284 | R139H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 3 | rs200737466 | V160I | Cluster,1000Genome |
| 4 | rs145027652 | T209M | Frequency |
| 5 | rs2074442 | E259D | HapMap,1000Genome,Cluster,Frequency |
| 6 | rs75236288 | A426V | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 7 | rs7251797 | S439G | HapMap,1000Genome,Cluster,Frequency |
| 8 | rs141510861 | T501I | Frequency |
| 9 | rs36084354 | M515I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 10 | rs150994364 | H614Q | Frequency |
| 11 | rs149053443 | E657D | Cluster,1000Genome |
| 12 | rs149442520 | H693Q | Frequency |
| 13 | rs144254022 | R848H | Cluster,1000Genome |
| 14 | rs34569196 | A886P | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 15 | rs140579661 | P978L | Frequency |
| 16 | rs146827391 | E1014Q | Frequency |
| 17 | rs138719751 | E1014A | Frequency |
| 18 | rs112975635 | G1019R | Cluster,Frequency |
| 19 | rs139988914 | G1073S | Frequency |
| 20 | rs61734935 | E1090G | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 21 | rs148933347 | G1092S | Frequency |
| 22 | rs201763617 | N1106S | Cluster |
| 23 | rs149452932 | T1124I | Frequency |
| 24 | rs137868278 | T1124P | Frequency |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li