Protein sequence | ID you entered: ENSP00000332151 Ensembl protein: ENSP00000332151 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: DSE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: dermatan sulfate epimerase [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:21144] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr6 q22.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.434049, hypergeometric test ) 2  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : ( pvalue=0.106365, hypergeometric test ) 2  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs20420 | H603Y | 2 | Skin Cancer | 21984974   | COSMIC | |||
| 2 | cs48693 | G881R | -2 | Head and Neck Cancer | 21798893   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs142885560 | F12Y | Frequency |
| 2 | rs76186865 | C18F | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 3 | rs41352449 | T25I | Cluster,Frequency |
| 4 | rs10485183 | T25I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 5 | rs140765634 | M32T | Frequency |
| 6 | rs35548455 | P34L | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 7 | rs147683614 | R70H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 8 | rs112379267 | T215M | Cluster,Frequency |
| 9 | rs34994230 | I282V | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 10 | rs41313440 | V381A | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 11 | rs150311697 | A408T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 12 | rs181711422 | A461T | 1000Genome |
| 13 | rs187363456 | P563S | 1000Genome |
| 14 | rs61741781 | R654Q | Cluster,Frequency |
| 15 | rs148121424 | K691R | Cluster,1000Genome |
| 16 | rs140975523 | S707C | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 17 | rs192004599 | A768G | 1000Genome |
| 18 | rs150197356 | Q802L | 1000Genome |
| 19 | rs182628432 | D853E | 1000Genome |
| 20 | rs138438397 | G873- | 1000Genome |
| 21 | rs113277624 | R879W | Cluster,Frequency |
| 22 | rs35363262 | R884Q | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 23 | rs149649831 | L896R | Frequency |
| 24 | rs143226402 | T921A | Frequency |
| 25 | rs146336077 | W948R | Frequency |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li