Protein sequence | ID you entered: ENSP00000335333 Ensembl protein: ENSP00000335333 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: PIP5K1C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type I, gamma [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:8996] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.379258, hypergeometric test ) 4  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs62396 | R304W | -3 | PF01504 | Gastric Cancer | 21097718   | COSMIC | ||
| 2 | cs74690 | S534F | -2 | Melanoma | 21499247   | COSMIC | |||
| 3 | cs70536 | L652F | 0 | Gastric Cancer | 21097718   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs2301850 | G88S | Cluster,Frequency |
| 2 | rs146890276 | R331C | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 3 | rs115148108 | R333Q | 1000Genome |
| 4 | rs145192608 | A338T | Frequency |
| 5 | rs115799086 | R367H | 1000Genome |
| 6 | rs145110523 | R386H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 7 | rs141550581 | G460S | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 8 | rs199563464 | E483K | Cluster |
| 9 | rs79423827 | S539P | Cluster |
| 10 | rs139195886 | R550G | Cluster,Frequency |
| 11 | rs115654072 | A568V | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 12 | rs35014191 | A656T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 13 | rs34633286 | P659S | Cluster,Frequency |
| 14 | rs202073714 | D663N | Cluster |
| 15 | rs200509774 | E665K | Cluster |
No entry in dbDEPC was found |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li