Protein sequence | ID you entered: ENSP00000344055 Ensembl protein: ENSP00000344055 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: AP3D1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: adaptor-related protein complex 3, delta 1 subunit [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:568] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.3183, hypergeometric test ) 5  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs68105 | P515Q | -1 | PF01602 | Skin Cancer | 21984974   | COSMIC | AP3S1 |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs140333505 | A97T | 1000Genome |
| 2 | rs34569645 | G541R | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 3 | rs78248336 | E659G | Cluster |
| 4 | rs140741000 | P697Q | 1000Genome |
| 5 | rs200458511 | R755C | Cluster |
| 6 | rs78506943 | S759L | Cluster,1000Genome |
| 7 | rs55698722 | K850N | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 8 | rs139281900 | R938Q | 1000Genome |
| 9 | rs201197577 | P979L | Cluster |
| 10 | rs201595321 | P991R | Cluster |
| 11 | rs199895376 | K1026R | Cluster |
| 12 | rs25673 | I1072V | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 13 | rs143105452 | N1083K | 1000Genome |
| 14 | rs199675498 | M1146V | Cluster |
No entry in dbDEPC was found |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li