Protein sequence | ID you entered: ENSP00000345789 Ensembl protein: ENSP00000345789 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: MUM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: melanoma associated antigen (mutated) 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:29641] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.724056, hypergeometric test ) 1  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs28661 | A26T | 0 | Breast Cancer | 21930502  21930507   | BIOMART | |||
| 2 | cs84385 | S384F | -2 | Head and Neck Cancer | 21984974   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs147961437 | V78I | Cluster,1000Genome |
| 2 | rs147151527 | R118Q | Frequency |
| 3 | rs189340337 | R118W | 1000Genome |
| 4 | rs149746655 | R121* | Frequency |
| 5 | rs145550096 | S129F | Frequency |
| 6 | rs146808817 | R149I | Frequency |
| 7 | rs117812723 | S164L | Frequency |
| 8 | rs145354937 | V192F | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 9 | rs3826942 | G220R | Cluster,Frequency,1000Genome,HapMap |
| 10 | rs113767687 | D243H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 11 | rs143537895 | A252T | Frequency |
| 12 | rs183898700 | A355V | 1000Genome |
| 13 | rs35452513 | R408H | Cluster |
| 14 | rs145648400 | T473M | 1000Genome |
| 15 | rs141903862 | G503R | Cluster,1000Genome |
| 16 | rs183802399 | Y519S | 1000Genome |
| 17 | rs34502536 | G552R | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 18 | rs149238665 | V613M | Frequency |
| 19 | rs149769533 | R710C | Frequency |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li