Protein sequence | ID you entered: ENSP00000347583 Ensembl protein: ENSP00000347583 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: MFSD12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: major facilitator superfamily domain containing 12 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:28299] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs52861 | F312L | 0 | PF07690 | Pancreatic Cancer | 21930502  21930507   | BIOMART |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs199709363 | D33N | Cluster |
| 2 | rs114247060 | A84T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 3 | rs2240751 | Y182H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 4 | rs34562175 | I203V | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 5 | rs10414812 | R243H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 6 | rs201169405 | S305W | 1000Genome |
| 7 | rs369874343 | M342L | Cluster |
| 8 | rs200989641 | A356T | Cluster |
| 9 | rs34878396 | G395S | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 10 | rs7252640 | R476C | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 11 | rs185575155 | R479Q | 1000Genome |
No entry in dbDEPC was found |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li