Protein sequence | ID you entered: ENSP00000349428 Ensembl protein: ENSP00000349428 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: PTBP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: polypyrimidine tract binding protein 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:9583] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.145809, hypergeometric test ) 25  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : ( pvalue=0.0196533, hypergeometric test ) 12  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs71735 | T71M | -1 | Head and Neck Cancer | 21984974   | COSMIC | |||
| 2 | cs20713 | T138I | -1 | Skin Cancer | 21984974   | COSMIC | |||
| 3 | cs30762 | F222L | 0 | PF00076 | Head and Neck Cancer | 21798893   | COSMIC | SFPQ, HNRNPL, PTBP2, PTBP | |
| 4 | cs30539 | G310R | -2 | Head and Neck Cancer | 21798893   | COSMIC | |||
| 5 | cs77924 | A311V | 0 | Ovarian Cancer | 18772890  21720365   | TCGA, COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs140010693 | S16F | 1000Genome |
| 2 | rs202040078 | F29L | 1000Genome |
| 3 | rs140945539 | A54T | 1000Genome |
| 4 | rs11549885 | R64W | HapMap |
| 5 | rs11549886 | S116L | HapMap |
| 6 | rs150661031 | A173T | Frequency |
| 7 | rs144400768 | A176V | 1000Genome |
| 8 | rs189076650 | H201Q | 1000Genome |
| 9 | rs201221864 | A229V | Cluster |
| 10 | rs147259741 | S288L | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 11 | rs189842365 | A338T | 1000Genome |
| 12 | rs146498992 | V507I | Frequency |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li