Protein sequence | ID you entered: ENSP00000357570 Ensembl protein: ENSP00000357570 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: RSPH4A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: radial spoke head 4 homolog A (Chlamydomonas) [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:21558] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr6 q22.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs97876 | R490X | -1 | PF04712 | Pancreatic Cancer | 21930502  21930507   | BIOMART |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs139499008 | Q9K | Frequency |
| 2 | rs139745647 | D103Y | Frequency |
| 3 | rs118204042 | Q109* | Cluster |
| 4 | rs13213314 | T149S | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 5 | rs141226759 | P195R | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 6 | rs41289942 | R244H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 7 | rs149463940 | T334K | Frequency |
| 8 | rs143931549 | R354C | Cluster |
| 9 | rs111375012 | L360F | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 10 | rs75485978 | E377K | Cluster |
| 11 | rs146363206 | G394R | Cluster |
| 12 | rs61738662 | A416V | Cluster |
| 13 | rs140079844 | Y429C | Cluster,1000Genome |
| 14 | rs117169123 | V497I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 15 | rs78666631 | E509D | Cluster |
| 16 | rs200440977 | E514* | 1000Genome |
| 17 | rs201238941 | H547Q | Cluster |
| 18 | rs9387422 | S590F | Cluster |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li