Protein sequence | ID you entered: ENSP00000377969 Ensembl protein: ENSP00000377969 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: GTF2F1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: general transcription factor IIF, polypeptide 1, 74kDa [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:4652] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.100357, hypergeometric test ) 35  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs29664 | E259K | 1 | PF05793 | Breast Cancer | 21930502  21930507   | BIOMART | GTF2F2, CTDP1 |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs34826931 | A3V | Cluster,Frequency |
| 2 | rs150462935 | P6L | Frequency |
| 3 | rs140541374 | S7G | Frequency |
| 4 | rs151336104 | S7R | Frequency |
| 5 | rs148541576 | V87I | Frequency |
| 6 | rs188082753 | L100F | 1000Genome |
| 7 | rs75905892 | K105T | Cluster |
| 8 | rs78502158 | K105* | Cluster |
| 9 | rs141810642 | V118I | Frequency |
| 10 | rs142604322 | R206C | Frequency |
| 11 | rs142704916 | F266L | Cluster,1000Genome |
| 12 | rs143977043 | R386C | Frequency |
| 13 | rs190305979 | R413W | 1000Genome |
| 14 | rs73563878 | S436L | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 15 | rs149599017 | R499Q | 1000Genome |
No entry in dbDEPC was found |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li