Protein sequence | ID you entered: ENSP00000414062 Ensembl protein: ENSP00000414062 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: ABCA7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:37] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.724056, hypergeometric test ) 1  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs90301 | M153I | 1 | Ovarian Cancer | 18772890  21720365   | TCGA | |||
| 2 | cs49437 | R286C | -3 | Neoplasms by Histologic Type | 21930502  21930507   | BIOMART |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs199776416 | N58K | Cluster |
| 2 | rs148580487 | P68A | Frequency |
| 3 | rs146597357 | L85M | Frequency |
| 4 | rs151054304 | P152L | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 5 | rs3764645 | E188G | Cluster,Frequency,1000Genome,HapMap |
| 6 | rs138777686 | L190V | Frequency |
| 7 | rs142809982 | A196V | Frequency |
| 8 | rs72973581 | G215S | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 9 | rs150820818 | S231N | Frequency |
| 10 | rs77403558 | R285* | Cluster,Frequency |
| 11 | rs3752232 | T319A | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 12 | rs146086314 | R334W | Frequency |
| 13 | rs143296441 | M354T | Cluster,1000Genome |
| 14 | rs146982710 | P364R | Frequency |
| 15 | rs3764647 | H395R | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 16 | rs10405305 | A414G | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 17 | rs150867671 | R433Q | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 18 | rs3752233 | R463H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 19 | rs142700284 | P492T | Frequency |
| 20 | rs200770980 | V499M | 1000Genome |
| 21 | rs144979723 | A589V | Frequency |
| 22 | rs138819755 | L591P | Frequency |
| 23 | rs144852598 | L620P | Frequency |
| 24 | rs140710007 | F635L | 1000Genome |
| 25 | rs145232000 | S647L | Cluster,1000Genome |
| 26 | rs59851484 | A676T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 27 | rs3752239 | N718T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 28 | rs76282929 | Q758H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 29 | rs149949633 | G776R | Frequency |
| 30 | rs199517653 | G826R | Cluster |
| 31 | rs149652747 | T849N | Frequency |
| 32 | rs139251928 | D871H | Frequency |
| 33 | rs74176364 | A877T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 34 | rs139415355 | A878T | Cluster |
| 35 | rs143718918 | R880Q | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 36 | rs111940546 | A914S | Cluster,Frequency |
| 37 | rs146448899 | Q959* | Cluster,Frequency |
| 38 | rs139214131 | R989H | Frequency |
| 39 | rs143226982 | T990M | Frequency |
| 40 | rs141322593 | R1026C | Frequency |
| 41 | rs150012110 | G1111S | Frequency |
| 42 | rs139615270 | L1116F | 1000Genome |
| 43 | rs147086830 | R1177Q | Frequency |
| 44 | rs142601420 | P1181L | 1000Genome |
| 45 | rs148143428 | G1190R | Cluster,Frequency |
| 46 | rs150557489 | A1223T | 1000Genome |
| 47 | rs114614802 | R1237H | Frequency,1000Genome |
| 48 | rs138363826 | V1244M | Frequency |
| 49 | rs3745842 | R1349Q | HapMap,1000Genome,Cluster,Frequency |
| 50 | rs139467472 | G1351S | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 51 | rs144595576 | R1385Q | Frequency |
| 52 | rs112719199 | F1390L | Cluster,Frequency |
| 53 | rs145667385 | R1397C | Frequency |
| 54 | rs145321888 | R1400H | Frequency |
| 55 | rs149196228 | K1407R | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 56 | rs140313804 | G1421V | Frequency |
| 57 | rs145232000 | S1428L | Cluster,1000Genome |
| 58 | rs142617105 | A1441V | Cluster |
| 59 | rs138567176 | G1448D | Frequency |
| 60 | rs144562001 | R1453G | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 61 | rs144562001 | R1453C | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 62 | rs151112873 | R1489Q | Frequency |
| 63 | rs201941781 | A1493T | Cluster |
| 64 | rs141113429 | R1496H | Cluster |
| 65 | rs149824618 | G1502V | Frequency |
| 66 | rs113269196 | R1505H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 67 | rs192694824 | A1507T | 1000Genome |
| 68 | rs3752246 | G1527A | Cluster,Frequency,1000Genome,HapMap |
| 69 | rs140816246 | V1538I | Frequency |
| 70 | rs145632609 | C1541Y | 1000Genome |
| 71 | rs187233122 | L1581F | 1000Genome |
| 72 | rs117187003 | V1599M | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 73 | rs184590335 | S1629L | 1000Genome |
| 74 | rs143083561 | P1632L | Frequency |
| 75 | rs141237099 | V1643M | Cluster,1000Genome |
| 76 | rs187637927 | S1645R | 1000Genome |
| 77 | rs4147918 | Q1686R | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 78 | rs184218896 | I1690T | 1000Genome |
| 79 | rs142462701 | R1715H | Frequency |
| 80 | rs146448899 | Q1722* | Cluster,Frequency |
| 81 | rs73505232 | S1723L | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 82 | rs188971580 | G1731S | 1000Genome |
| 83 | rs200364821 | R1764Q | Cluster |
| 84 | rs139765732 | G1770E | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 85 | rs145071620 | E1774K | 1000Genome |
| 86 | rs147558402 | R1778H | 1000Genome |
| 87 | rs148891749 | R1780W | Frequency |
| 88 | rs114782266 | R1812H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 89 | rs189602802 | A1919S | 1000Genome |
| 90 | rs114787084 | R1932C | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 91 | rs142573667 | C1988F | 1000Genome |
| 92 | rs4147934 | A2045S | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 93 | rs190013803 | F2071C | 1000Genome |
| 94 | rs139706726 | E2108K | 1000Genome |
No entry in dbDEPC was found |
| [ continue search ] |
Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li