Protein sequence | ID you entered: ENSP00000443574 Ensembl protein: ENSP00000443574 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: ATP8B3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: ATPase, aminophospholipid transporter, class I, type 8B, member 3 [Source:HGNC Symbol;Acc:13535] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.724056, hypergeometric test ) 1  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs47734 | G774R | -2 | PF00702 | Head and Neck Cancer | 21798893   | COSMIC | ||
| 2 | cs34190 | H1250Y | 2 | Ovarian Cancer | 21720365   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs7250872 | G45R | HapMap,1000Genome,Cluster,Frequency |
| 2 | rs141216755 | I170- | 1000Genome |
| 3 | rs45574836 | A213T | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 4 | rs186171636 | V249I | 1000Genome |
| 5 | rs142875994 | N333S | 1000Genome |
| 6 | rs185527103 | G399S | 1000Genome |
| 7 | rs115821228 | A424T | 1000Genome |
| 8 | rs8100856 | V618I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 9 | rs145805623 | R641C | 1000Genome |
| 10 | rs182855776 | R669C | 1000Genome |
| 11 | rs185225335 | R724W | 1000Genome |
| 12 | rs186722296 | E801K | 1000Genome |
| 13 | rs140363712 | S813G | 1000Genome |
| 14 | rs191598401 | R875L | 1000Genome |
| 15 | rs187141822 | D1081E | 1000Genome |
| 16 | rs16994563 | V1179I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 17 | rs183931951 | V1193M | 1000Genome |
| 18 | rs116586018 | P1249L | 1000Genome |
| 19 | rs143042487 | R1256H | 1000Genome |
| 20 | rs12461709 | H1266P | HapMap |
| 21 | rs78153786 | R1267H | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 22 | rs16994559 | N1272H | Cluster,Frequency,1000Genome |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li