Protein sequence | ID you entered: ENSP00000252674 Ensembl protein: ENSP00000252674 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: MLLT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia (trithorax homolog, Drosophila); translocated to, 1 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:7134] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.0264117, hypergeometric test ) 24  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs36040 | C5Y | -2 | Prostate Cancer | 23265383   | COSMIC | |||
| 2 | cs85930 | L13Q | -2 | Renal Cancer | COSMIC | ||||
| 3 | cs13455 | A17T | 0 | Uterine Cancer | COSMIC | ||||
| 4 | cs69784 | E26Q | 2 | Breast Cancer | COSMIC | ||||
| 5 | cs55567 | V34L | 1 | PF03366 | Central Nervous System Neoplasms | COSMIC | |||
| 6 | cs63957 | D57N | 1 | PF03366 | Gastric Cancer | COSMIC | |||
| 7 | cs45997 | E75Q | 2 | PF03366 | Lung Cancer | 22980975   | COSMIC | ||
| 8 | cs75117 | E94* | -4 | PF03366 | Liver Cancer | COSMIC | |||
| 9 | cs15565 | C99F | -2 | PF03366 | Head and Neck Cancer | 23619168   | COSMIC | ||
| 10 | cs25861 | C99Y | -2 | PF03366 | Urinary Bladder Cancer | COSMIC | |||
| 11 | cs90322 | N111S | 1 | Intestines Cancer | 22810696   | COSMIC | |||
| 12 | cs19732 | P112L | -3 | Gastric Cancer | 22037554   | COSMIC | |||
| 13 | cs96128 | V114M | 1 | Uterine Cancer | COSMIC | ||||
| 14 | cs96128 | V114M | 1 | Intestines Cancer | COSMIC | ||||
| 15 | cs30261 | V114L | 1 | Urinary Bladder Cancer | COSMIC | ||||
| 16 | cs61070 | N115S | 1 | Thyroid Carcinoma | COSMIC | ||||
| 17 | cs70820 | N115K | 0 | Uterine Cancer | COSMIC | ||||
| 18 | cs45290 | K121R | 2 | Urinary Bladder Cancer | COSMIC | ||||
| 19 | cs24424 | R132W | -3 | Skin Cancer | 21984974   | COSMIC | |||
| 20 | cs80966 | G140V | -3 | Lung Cancer | COSMIC | ||||
| 21 | cs33809 | G180S | 0 | Liver Cancer | 23788652   | COSMIC | |||
| 22 | cs53902 | R204W | -3 | Intestines Cancer | 22895193   | COSMIC | |||
| 23 | cs89020 | R206G | -2 | Pancreatic Cancer | COSMIC | ||||
| 24 | cs78284 | R206H | 0 | Lung Cancer | 23033341   | COSMIC | |||
| 25 | cs78284 | R206H | 0 | Thyroid Carcinoma | COSMIC | ||||
| 26 | cs80295 | R231W | -3 | Uterine Cancer | COSMIC | ||||
| 27 | cs82468 | P277S | -1 | Pancreatic Cancer | COSMIC | ||||
| 28 | cs51537 | S305L | -2 | Uterine Cancer | COSMIC | ||||
| 29 | cs71846 | R309W | -3 | Skin Cancer(Melanoma) | COSMIC | ||||
| 30 | cs73848 | R317C | -3 | Uterine Cancer | COSMIC | ||||
| 31 | cs91260 | S322F | -2 | Skin Cancer(Melanoma) | 23793026   | COSMIC | |||
| 32 | cs78250 | A365S | 1 | Lung Cancer | COSMIC | ||||
| 33 | cs43302 | S366F | -2 | Skin Cancer(Melanoma) | COSMIC | ||||
| 34 | cs57546 | S382G | 0 | Intestines Cancer | COSMIC | ||||
| 35 | cs73820 | S382I | -2 | Intestines Cancer | COSMIC | ||||
| 36 | cs64864 | S383L | -2 | Intestines Cancer | COSMIC | ||||
| 37 | cs74062 | G432W | -2 | Esophageal Cancer | COSMIC | ||||
| 38 | cs64978 | D449N | 1 | Intestines Cancer | 22895193   | COSMIC | |||
| 39 | cs74012 | L452Q | -2 | Lung Cancer | 22975805   | COSMIC | |||
| 40 | cs35769 | E477K | 1 | Intestines Cancer | COSMIC | ||||
| 41 | cs15636 | S480G | 0 | Liver Cancer | COSMIC | ||||
| 42 | cs61815 | R504L | -2 | Prostate Cancer | COSMIC | ||||
| 43 | cs41610 | N520I | -3 | Intestines Cancer | 23856246   | COSMIC | |||
| 44 | cs73090 | V547M | 1 | Gastric Cancer | COSMIC | ||||
| 45 | cs84331 | E555G | -2 | Ovarian Cancer | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs143656133 | S211N | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 2 | rs146940691 | S230L | Frequency |
| 3 | rs185592757 | A244V | 1000Genome |
| 4 | rs11880101 | A297T | Cluster,Frequency,1000Genome,HapMap |
| 5 | rs144530683 | G313A | Frequency |
| 6 | rs144291468 | P329L | Cluster,Frequency |
| 7 | rs138601995 | S380T | Frequency |
| 8 | rs142182747 | R504G | 1000Genome |
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©2015 Menghuan Zhang, Jing Li