Protein sequence | ID you entered: ENSP00000263621 Ensembl protein: ENSP00000263621 Protein sequence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: ELANE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: elastase, neutrophil expressed [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:3309] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.0275149, hypergeometric test ) 20  | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : ( pvalue=0.000101203, hypergeometric test ) 13  | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs82889 | R5H | 0 | Pancreatic Cancer | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs201792358 | R35* | Cluster |
| 2 | rs28931611 | C71R | Cluster |
| 3 | rs137854449 | V101L | Cluster |
| 4 | rs137854449 | V101M | Cluster |
| 5 | rs200993994 | R143H | Cluster |
| 6 | rs112990855 | G164R | Cluster |
| 7 | rs193141883 | T175M | 1000Genome |
| 8 | rs140880838 | G210R | Frequency |
| 9 | rs17216656 | V219I | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 10 | rs137854445 | R220Q | Cluster |
| 11 | rs137854445 | R220P | Cluster |
| 12 | rs17216663 | P257L | Cluster,Frequency |
| 13 | rs202234596 | R258Q | Cluster |
| 14 | rs143579306 | P260T | Frequency |
| 15 | rs138211132 | P262S | Frequency |
| 16 | rs17216670 | P262L | Cluster,Frequency,1000Genome |
| NO. | dbDEPC_ID | change | ratio | cancer name | design | sample_control | sample_case | sample | pubmed |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | EXP00024 | ![]() | Uterine Cancer | Normal vs. Cancer | Negative for Intraepithelial Lesions or Malignancy (NILM) | High-Grade Squamous Intraepithelial Lesion(HSIL) | tissue | 17902640   |
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©2015 Menghuan Zhang, Jing Li