Protein sequence | ID you entered: ENSP00000332208 Ensembl protein: ENSP00000332208 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: RFX6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: regulatory factor X, 6 [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:21478] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr6 q22.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.286061, hypergeometric test ) 7  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs98477 | Q15L | -2 | Ovarian Cancer | 18772890  21720365   | TCGA, COSMIC | |||
| 2 | cs18370 | A17E | -1 | Pancreatic Cancer | COSMIC | ||||
| 3 | cs88877 | Q483K | 1 | Melanoma | 21499247   | COSMIC | |||
| 4 | cs54575 | S700N | 1 | Head and Neck Cancer | 21798893   | COSMIC |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs9489056 | A17E | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 2 | rs146773792 | S21Y | Frequency |
| 3 | rs201996097 | E75Q | Cluster,1000Genome |
| 4 | rs145678004 | E130G | Frequency |
| 5 | rs188277006 | R229H | 1000Genome |
| 6 | rs79514672 | Y268* | Cluster |
| 7 | rs183355578 | Q296K | 1000Genome |
| 8 | rs139343836 | V329I | Cluster,1000Genome |
| 9 | rs146115506 | R578P | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 10 | rs145210672 | M583V | Frequency |
| 11 | rs150973410 | L610P | Frequency |
| 12 | rs137956032 | D623E | 1000Genome |
| 13 | rs188704301 | R652* | 1000Genome |
| 14 | rs146081967 | T680K | Frequency |
| 15 | rs149748658 | E683Q | 1000Genome |
| 16 | rs17857184 | T688A | HapMap |
| 17 | rs144648002 | R726G | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 18 | rs582803 | S743N | Cluster |
| 19 | rs181546283 | Y749H | 1000Genome |
| 20 | rs57924353 | G790E | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 21 | rs142162854 | R813T | Frequency |
| 22 | rs57748743 | R829P | Frequency,1000Genome |
| 23 | rs145117989 | Q851H | Cluster,Frequency,1000Genome |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li