Protein sequence | ID you entered: ENSP00000381657 Ensembl protein: ENSP00000381657 Protein sequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Name: DOT1L | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Description: DOT1-like histone H3K79 methyltransferase [Source:HGNC Symbol;Acc:HGNC:24948] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Location: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chr19 p13.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Ontology: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological process  Molecular function  Cellular localization  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions: ![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer_related variations : ( pvalue=0.169481, hypergeometric test ) 19  | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interaction partner with cancer related differentially expressed proteins : NA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO. | csID | variation | change conservation+ | Domain | cancer name | PubMed | data source++ | validated dbSNP* | interface |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | cs57438 | A353T | 0 | Pancreatic Cancer | 21930502  21930507   | BIOMART |
+Conservation of amino acid substitutions are defined here according to the BLOSUM62 matrix, conservative changes were those having a positive or neutral sign in the matrix, whereas non-conservative changes were those having a negative value (Cargill, et al. 1999). ++Data sources: HPI, COSMIC, OMIM, TCGA, BIOMART, Greenman2007, Sjoblom2006, Ding2008 *Cross-reference databases: dbSNP Interface information was collected from Wang 2012 |
| NO. | dbSNP_ID | variation | validated |
|---|---|---|---|
| 1 | rs138206172 | A353G | 1000Genome |
| 2 | rs201929424 | A478V | Cluster |
| 3 | rs138541851 | A687T | 1000Genome |
| 4 | rs880525 | L726M | Cluster,Frequency |
| 5 | rs201013553 | A796V | Cluster |
| 6 | rs188376638 | V1046L | 1000Genome |
| 7 | rs144165419 | A1053T | 1000Genome |
| 8 | rs201872028 | A1071T | Cluster |
| 9 | rs146482120 | G1080V | 1000Genome |
| 10 | rs61741267 | R1086C | Cluster |
| 11 | rs201546034 | G1309D | Cluster |
| 12 | rs113164803 | L1379M | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 13 | rs3815308 | G1386S | Cluster,1000Genome |
| 14 | rs2302061 | V1418L | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 15 | rs113842228 | G1443C | Cluster,Frequency,1000Genome |
| 16 | rs78539344 | G1453S | Cluster,1000Genome |
| 17 | rs150855728 | A1475T | 1000Genome |
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Dr. Jing Li's Group
©2015 Menghuan Zhang, Jing Li